In Deutschland sterben pro Jahr mehr als 100.000 Menschen an einem plötzlichen Herztod. Bei einer Großzahl der verstorbenen Personen liegt eine strukturelle Herzerkrankung wie z. B. eine koronare Herzerkrankung mit einem akuten Herzinfarkt, abgelaufenen Herzinfarkt oder eine Kardiomyopathie (angeborene oder beispielsweise durch erheblichen Alkoholkonsum erworbene Herzmuskelerkrankung) vor.

Allerdings betrifft jedoch etwa 5 % bis 10 % der plötzlichen Herztodesfälle bisher strukturell völlig herzgesunde Personen. Der Anteil jüngerer Menschen (< 40 Lebensjahre) beträgt in dieser Gruppe sogar 10 % bis 20 %.
Das einem plötzlichen Herztod oder Kreislaufstillstand zugrunde liegende Erkrankungsspektrum unterscheidet sich bei jüngeren Patienten grundsätzlich von dem älterer Patienten. Bei älteren Personen sind Erkrankungen der Herzkranzgefäße für den überwiegenden Teil der plötzlichen Herztodesfälle verantwortlich. Bei jüngeren Patienten kommen dagegen neben strukturellen Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathien, akute oder chronische Herzmuskelentzündung) auch bisher teilweise noch nicht ausreichend geklärte oder noch unbekannte primär elektrische Erkrankungen als Ursache des plötzlichen Herztodes vor. Dem sog. idiopathischen Kammerflimmern, also einer lebensgefährlichen Rhythmusstörung ohne nachweisbare Ursache, konnten mittlerweile einige Krankheitsbilder mit einer überwiegend angeborenen Störung elektrischer kardialer Ionenkanäle zugeordnet werden (sog. langes QT Syndrom = Long QT- Syndrom, Brugada Syndrom, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie). Mittlerweile konnten zahlreiche Gendefekte identifiziert werden, die für die Vererbung dieser Erkrankungen verantwortlich gemacht werden.

Die Erkrankungen werden zu Lebzeiten des Patienten häufig nicht erkannt, da sie bis zum Zeitpunkt des tödlichen Ereignisses nicht selten ohne erkennbare Symptome verlaufen oder Frühsymptome wie wiederholter Bewusstseinsverlust (Synkope) oder Ereignisse ähnlich einem Krampfanfall verkannt werden. Die Diagnose kann durch die Erfassung eines EKGs und durch eine molekulargenetische Untersuchung geklärt werden. Da eine einmalig aufgetretene Rhythmusstörung aber bereits tödlich sein kann, kommt der frühzeitigen Diagnosestellung eine erhebliche Bedeutung zu, da sie durch entsprechende Behandlung den plötzlichen Herztod potentiell verhindern kann.

Eine dieser möglichen Ursachen bei Patienten ohne strukturelle Herzerkrankung stellt eine Verlängerung der sogenannten QT-Zeit dar (Long QT Syndrom), die sowohl familiär d.h. angeboren oder als Nebenwirkung von bestimmten Medikamenten verlängert sein kann. Medikamente die solche Nebenwirkungen haben dürfen von Patienten mit nachgewiesenem Long QT-Syndrom nicht eingenommen werden. (beispielsweise: www.qtdrugs.org ).

Eine weitere Auffälligkeit im EKG stellt das sog. Brugada Syndrom dar. Eine charakteristische Veränderung des EKG-Kurvenverlaufs ist bei diesen Patienten und oft Angehörigen mit einer Häufung von plötzlichen Bewusstlosigkeiten (Synkope) und plötzlichen Todesfällen assoziiert. Auch hier kommt der EKG-Ableitung und ggf. auch einem bestimmten Medikamententest in der Diagnosestellung eine wesentliche Bedeutung zu (www.brugadadrugs.org)

Auch die seltener vorkommende erhebliche Verkürzung der QT-Zeit stellt ein Risiko für lebensgefährliche Herzrhythmusstörungen dar (sog. Short QT Syndrom) . Durch genetische Untersuchungen wurden inzwischen sogar verschiedene Gendefekte und das Vererbungsmuster herausgefunden. So muss bei Patienten mit plötzlichen unklaren Bewusstlosigkeiten, familiären unklaren plötzlichen Todesfällen und v. a. jüngeren Patienten mit Vorhofflimmern auch die QT Zeit auf eine Verkürzung hin geprüft werden.
In Kenntnis dieser Auffälligkeiten im EKG können Patienten identifiziert werden. Die Abschätzung eines individuellen Risikos eines Patienten für zukünftige Herzrhythmusstörungen oder Bewusstlosigkeiten und ein Risiko plötzlich zu versterben ist allerdings sehr komplex und ist abhängig von vielen zum Teil noch völlig unbekannten Faktoren und oftmals äußerst schwierig; die Krankheitsbilder sind Gegenstand aktueller intensiver Forschung.

Die Identifikation von Risikoträgern für den plötzlichen Herztod, sei es aufgrund einer strukturellen Erkrankung des Herzmuskels z. B. nach einem Herzinfarkt oder aufgrund einer Störung der Ionenkanäle der Zellmembranen ist essentiell um eine eventuelle präventive Implantation eines Defibrillators (ICD) durchzuführen, der in der Lage ist, einen plötzlichen Herztod zu verhindern.